aif.ru counter
1293

Первичный иммунодефицит у ребенка: как не пропустить заболевание

Причиной фатальных инфекционных заболеваний у ребенка может быть первичный иммунодефицит

Причиной фатальных инфекционных заболеваний у ребенка может быть первичный иммунодефицит

Почему одни люди в  детстве часто болеют, но выздоравливают и не жалуются на здоровье, когда становятся взрослыми, а другие не могут справиться с обычной инфекцией и погибают в раннем возрасте? Об этом рассказала доктор медицинских наук, главный внештатный специалист Минздрава Украины по вопросам детской иммунологии, заслуженный врач Украины Людмила Ивановна Чернышова.

- Первичные иммунодефициты у детей – это врожденные генетически обусловленные состояния. Чаще всего они диагностируются у мальчиков, так как нередко наследственность связана с X-хромосомой, которая переходит от матери к сыну. Когда мы беседуем с мамой такого ребенка, выясняется, что у ее бабушки и у прабабушки  сыновья умирали в раннем возрасте. Бывает, в  семье теряют мальчиков, которые один за другим погибают от инфекционных заболеваний, пока родители не разберутся, что во всем виноват не злой рок, а генетическая патология, вызвавшая иммунодефицит.

Вариантов  первичных иммунодефицитов много, на сегодняшний день выявлено уже около 200. Такие дети много, часто  и тяжело болеют инфекционными заболеваниями и нередко погибают от них. Впрочем, и дети, у которых нет иммунодефицитов, тоже могут часто болеть, потому настороженность врачей и родителей в этом плане достаточно низкая.

 Раньше первичные иммунодефициты у детей вообще очень редко диагностировались. Да и сейчас их статистика в Украине не соответствует реальному положению вещей. К примеру, по сравнению с соседней Польшей в нашей стране первичных иммунодефицитов у детей диагностируется в десять – двадцать   раз меньше. Не потому, что так оно и есть: просто у наших врачей еще слишком мало опыта в плане выявления таких патологий. 

Чтобы улучшить ситуацию, мы разработали для педиатров специальные образовательные программы, внедряем их в разных регионах страны на уровне поликлиник. Участковому педиатру не обязательно самому ставить диагноз иммунодефицит – это достаточно сложно, но ребенка с подозрением на эту патологию он должен вовремя направить  на консультацию к детскому иммунологу. Такие специалисты есть в каждом областном центре и даже в некоторых районных поликлиниках.

Пересадка костного мозга или ежемесячные уколы

- Можно ли вылечить ребенка с первичным иммунодефицитом?

- Раньше считалось так – поставили  диагноз первичный иммунодефицит и все: это фатальная наследственность и ничего нельзя сделать. Теперь появилась возможность лечить таких детей. Наиболее часто первичный иммунодефицит обусловлен отсутствием иммуноглобулинов, которые защищают организм от инфекций.  У ребенка просто нет клеток, которые эти иммуноглобулины вырабатывают. Чтобы помочь таким детям, им надо раз в месяц вводить в вену препарат, содержащий эти иммуноглобулины. Уколы не только спасают ребенку жизнь, но и улучшают ее качество. Лечение проводится пожизненно, потому что клетки, вырабатывающие иммуноглобулины, у такого пациента сами собой не появятся. Это дорогой препарат и с каждым годом по мере роста ребенка приходится увеличивать его дозу.

 Мы, наконец, добились того, что у нас на государственном уровне проводится централизованная закупка таких иммуноглобулинов по заявкам, поступающим из регионов страны. Дети обеспечиваются ими бесплатно до 18 лет. А потом каждому приходится решать проблему самостоятельно, но  лекарства многим просто не по карману. И это очень грустно, потому что мы спасаем ребенку жизнь и поддерживаем его лишь до определенного возраста.

Есть дети с такими иммунодефицитами, которых может спасти только пересадка костного мозга, иначе они и до двух лет не доживут. Такая трансплантация, которая полностью возобновляет работу иммунной системы,  у нас в Украине делается, но только от ближайших родственников – при условии, что их костный мозг подходит маленькому пациенту. В противном случае приходится отправлять больных за границу.

Раньше нашим детям помогал итальянский фонд «Линия жизни», благодаря которому  примерно 13 маленьким украинцам была сделана бесплатная трансплантация костного мозга в Италии. Сейчас в связи с экономическим кризисом эта программа закрыта. А стоит такая трансплантация  150-180 тысяч евро.

 В моей практике был случай, когда после гибели от врожденного иммунодефицита одного сына, родители сразу повезли своего второго мальчика на трансплантацию костного мозга и таким образом спасли ему жизнь.

Когда промедление смерти подобно

- Как должны себя вести родители, чтобы не пропустить  фатальное наследственное заболевание?  Ведь их беспечность может стоить ребенку жизни?

Частые пневмонии, отиты, гаймориты – повод обратиться к детскому иммунологу. Если у младенца есть не проходящая молочница, а терапию антибиотиков он не проходил, нужно срочно выяснять причину.

- Если есть подозрение на первичный иммунодефицит, какие исследования проводятся для уточнения диагноза?

- Общий анализ крови в таких случаях мало что дает. Так называемая иммунограмма тоже не всегда  информативна. Существуют специальные иммунологические методы исследования, которые можно провести в Украине. А окончательный диагноз ставится только на основании генетических исследований. Лишь три вида из них можно провести в украинских медицинских центрах, где делаются платные анализы, но в основном приходится отправлять генетический материал в зарубежные лаборатории. И в этом плане нам очень помогает сотрудничество нашей Всеукраинской ассоциации детской иммунологии с зарубежными коллегами по программе «Восточная – Центральная Европа». В Венгрии для наших детей такие исследования проводять бесплатно, но расходы по доставке крови на анализ требуют временных и финансовых затрат.

Смотрите также:

aif.ua
Loading...